Information zu Möglichkeiten der pränatalen (= vorgeburtlichen) Diagnostik

Sie wissen, dass ab einem gewissen mütterlichen Alter das Risiko für die Chromosomenstörung Trisomie 21 ( = Down Syndrom = Mongolismus) des Kindes zunimmt:

von 100 40-jährigen Frauen oder
von 370 35-jährigen Frauen

muss eine Frau mit der Geburt eines mongoloiden Kindes rechnen.

Um diese erbkranken Kinder zu entdecken, wird einer werdenden Mutter ab dem 35. Lebensjahr eine Fruchtwasserpunktion mit nachfolgeder genetischer Untersuchung ( = Amniozentese ) empfohlen. 80 % der Kinder mit Down-Syndrom werden jedoch von Frauen, die jünger sind als 35 Jahre, geboren.

Da der Eingriff einer Amniozentese aber mit dem Risiko einer Fehlgeburt von 0,5 - 1 % verbunden ist, ist es nicht sinnvoll, allen schwangeren Frauen zu einer Amniozentese zu raten.

Es gibt andere Möglichkeiten, Hinweise für eine Chromosomenstörung des Kindes zu erhalten.

1. Beim 1. Trimester-Test in der 11.-14. SSW wird mit Hilfe eines Computerprogramms eine statistische Risikoabschätzung   für eine Chromosomenanomalie ( z.B. Mongolismus) errechnet. Hierbei geht das Alter der Schwangeren ein, die sonographische Nackenfaltendicke des Embryo und das Ergebnis einer Blutanalyse (freies ß - HCG, PAPP-A). Ergibt der 1. Trimester-Test, dass ihr persönliches Risiko höher ist, als es ihrer Altersgruppe entspricht, wird eine Amniozentese empfohlen.
   
   
2. Eine gezielte Ultraschalluntersuchung in der 20. bis 22. SSW in einem speziellem Zentrum. Mit diesem gezielten Ultraschalluntersuchungen können 95 % aller schwerwiegenden Fehlbildungen erkannt werden.

Die unter Punkt 1-2 vorgestellten sonographischen Methoden zum Mißbildungsausschluß stellen keine Garantie für ein gesundes Kind dar, das Restrisiko ist jedoch minimal.

Wir hoffen Ihnen mit diesem Informationsblatt eine Hilfestellung für dieses schwierige Thema gegeben zu haben.